Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Miliardy lat erupcji. Wiemy od kiedy na Io istnieją czynne wulkany

22 kwietnia 2024, 09:45

Księżyc Jowisza, Io, to najbardziej aktywne pod względem wulkanicznym miejsce w Układzie Słonecznym. Naukowców z Kalifornijskiego Instytutu Technologiczno (Caltech), Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz (UCSC) oraz NASA interesowało, od jak dawna Io jest tak aktywny. Aby znaleźć odpowiedź, przeprowadzili pomiary izotopów siarki w gazowych formach SO2 i SO znajdujących się w atmosferze księżyca.


Bezprecedensowe obrazy ludzkiego mózgu uzyskane dzięki najpotężniejszemu MRI na świecie

2 kwietnia 2024, 14:01

Francuska CEA zaprezentowała pierwsze skany ludzkiego mózgu wykonane za pomocą najpotężniejszej na świecie maszyny do rezonansu magnetycznego. Iseult MRI wykorzystuje pole magnetyczne o natężeniu 11,4 tesli. Maszyny używane w szpitalach generują pole o natężeniu 1,5 lub 3 tesli. Nowy skaner pozwala bardzo szybko uzyskać obraz o niezwykle dużej rozdzielczości. Dość wspomnieć, że w czasie krótszym niż 4 minuty Iseult MRI wykonuje obrazy o rozdzielczości 0,2 mm i grubości warstwy 1 mm.


Na dnie Bałtyku znaleziono zatopioną budowlę z epoki kamienia

13 lutego 2024, 13:18

W 2021 roku na dnie Morza Bałtyckiego geolodzy zauważyli długi na niemal kilometr rząd regularnie ułożonych głazów. Struktura nie wyglądała na dzieło natury, więc rozpoczęto jej szczegółowe badania. Ich autorzy opublikowali właśnie na łamach PNAS artykuł, w którym informują, że w Zatoce Meklemburskiej, 21 metrów pod powierzchnią wody, znajduje się megastruktura stworzona ponad 9000 lat temu przez łowców-zbieraczy.


W grobowcu nieznanego wcześniej króla Majów odkryto wspaniałą maskę z jadeitu

1 lutego 2024, 08:41

W królewskim pochówku w Chochkitam w pobliżu Petén w Gwatemali znaleziono wspaniałą jadeitową maskę. Przedstawia ona boga burzy. Maskę wykonano z kawałków jadeitu, a oczy i usta wypełniono muszlami małży z rodzaju zawiaśników. Dzięki półprzezroczystym muszlom maska prezentuje się szczególnie wspaniale, gdy jest podświetlona od tyłu. Zabytek datowany jest na rok 350.


Udało się znaleźć samolot legendarnej Amelii Earhart? Zginęła, bo nawigator popełnił błąd?

31 stycznia 2024, 11:22

Na dnie Pacyfiku, niedaleko miejsca zaginięcia legendarnej Amelii Earhart i jej nawigatora, Petera Noonana, zauważono obiekt, którego kształt przypomina samolot. Zarejestrowano go za pomocą sonaru na zachód od miejsca, gdzie Earhart miała lądować. Jak przekonują przedstawiciele firmy Deep Sea Vision z USA, na obrazie radarowym widać kształt odpowiadający budowie samolotu Earhart. Zgadzają się też rozmiary znaleziska. Obiekt leży na głębokości około 5000 metrów.


Tworzony od 90 lat Polski Słownik Biograficzny będzie miał drugą serię

29 stycznia 2024, 16:39

Jeden z największych i najważniejszych projektów naukowych polskiej humanistyki, Polski Słownik Biograficzny (PSB), ukazuje się od 1935 roku. Pracują nad nim naukowcy z Instytutu Historii Polskiej Akademii Nauk. Przez ostatnich 90 lat pracowało przy nim ponad 4000 specjalistów z kraju i zagranicy. Od 2022 roku tworzona jest lista haseł, które znajdą się w serii uzupełniającej słownika. Projekt zbliża się do końca, a na liście znajdzie się 30 tysięcy haseł.


Po latach udało się odszyfrować tajemniczą wiadomość ukrytą w XIX-wiecznej sukni

26 stycznia 2024, 13:07

Po 10 latach udało się odszyfrować komunikat z karteczek schowanych w sekretnej kieszonce pod turniurą sukni z lat 80. XIX w. Jeszcze w 2022 roku zaszyfrowany tekst znajdował się na internetowej liście 50 najciekawszych nierozszyfrowanych wiadomości. Teraz, podkreśla amerykańska Narodowa Służba Oceaniczna i Atmosferyczna (NOAA), można dzięki niemu odtworzyć historię prognozowania pogody w Ameryce Północnej w XIX w.


Organy wewnętrzne starzeją się w różnym tempie. Uda się przewidzieć, który pierwszy zawiedzie?

11 grudnia 2023, 11:00

Badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Stanforda na 5678 osobach wykazały, że organy w naszym ciele starzeją się w różnym tempie. A gdy wiek któregoś z nich jest szczególnie zaawansowany w porównaniu z innymi, osoba posiadająca taki narząd jest narażona zarówno na zwiększone ryzyko chorób spowodowanych przez ten organ, jak i zgonu. Okazuje się, że niemal 20% przeciętnie zdrowych w wieku 50 lat i więcej posiada co najmniej 1 organ starzejący się w znacznie przyspieszonym tempie


Najsłabiej świecący satelita Drogi Mlecznej - Ursa Major III/UNIONS 1

28 listopada 2023, 11:49

Wokół Drogi Mlecznej krążą dziesiątki mniejszych galaktyk i innych satelitów. Astronomowie sądzą, że jeszcze nie wszystkie są nam znane. Międzynarodowa grupa naukowa, która skorzystała ze zdjęć Ultraviolet Near Infrared Optical Northern Survey (UNIONS) odkryła właśnie najsłabiej świecącego satelitę Drogi Mlecznej. Został on nazwany Ursa Major III/UNIONS 1.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy